Qué son las trombofilias y qué impacto tienen sobre la fertilidad?

Dra. Sandra Miasnik — Tue, 10 Mar 2015 01:01:02 +0000

En los últimos tiempos observamos un sobrediagnóstico de esta enfermedad, debido a que muchas veces las pacientes son estudiadas en forma incompleta. Más allá de esto, las trombofilias son enfermedades hematológicas que siguen generando controversias ya que abarcan una amplia gama de alteraciones de la coagulación de las cuales, en su mayoría, hoy día no existe evidencia científica seria y suficiente que avale un impacto cierto sobre la fertilidad. Son muchos los pacientes que concurren a la consulta desconcertados ya que quedan en medio de estas controversias y no saben que lineamiento profesional seguir. Lo importante ante esta situación, es que el médico interviniente fundamente la conducta terapéutica indicada, realizando una exhaustiva y personalizada evaluación de la paciente, ya que no todos los individuos responden de la misma manera a los tratamientos y claramente sólo un bajo porcentaje es un real beneficiario de los terapéutica anticoagulante.

Las trombofilias son trastornos en el sistema de coagulación sanguínea. Se manifiestan como una alteración en el equilibrio entre la formación y la destrucción de coágulos, lo que predispone a desarrollar fenómenos trombóticos, como la formación de coágulos arteriales o venosos.
Pueden ser hereditarias o adquiridas. La trombofilia adquirida más frecuente y de mayor impacto en ginecología y obstetricia es el “Síndrome antifosfolipídico o SAF”. Se trata de una enfermedad autoinmune, que se presenta principalmente en mujeres jóvenes.
Quienes padecen este síndrome producen en su sangre proteínas anormales denominadas anticuerpos antifosfolípidos. Esto genera que el flujo de sangre circule de manera inadecuada y pueda provocar la formación de coágulos peligrosos en venas y arterias, lo que genera dificultades en el desarrollo del feto y hasta abortos espontáneos.

Algunos datos a tener en cuenta:

* Los anticuerpos antifosfolípidos están presentes en un 15 a 20% de todos los casos de trombosis venosa profunda (coágulos sanguíneos). Lo cual es igual que decir que en la mayoría de las trombosis venosas profundas, los anticuerpos fosfolípidos no son responsables.

* Es uno de los diagnósticos que deben tenerse en cuenta ante antecedentes de abortos espontáneos recurrentes y algunas complicaciones en embarazos previos como, por ejemplo, nacimientos prematuros, bajo peso al nacer, desprendimiento de placenta, insuficiencia placentaria, etc.

* Una vez diagnosticada la enfermedad, en la mayoría de los casos se puede prevenir la recurrencia de los síntomas con un tratamiento adecuado.

* El daño ocasionado por los coágulos varía según el lugar en el que se forman.

* Según la Sociedad Argentina de hematología, no hay evidencias científicas serias hasta la fecha que justifiquen la utilidad del estudio de trombofilia en pacientes que presentan fallas de implantación embrionaria.

¿Cómo afecta al embarazo?

En las mujeres embarazadas hay una tendencia natural hacia la formación del coágulo. Es un mecanismo propio del organismo como forma de protegerse y prepararse para detener las hemorragias que va a sufrir el cuerpo durante el nacimiento. Pero si no hay un freno a esta situación natural, los coágulos pueden obstruir los vasos sanguíneos y dificultar la adecuada oxigenación y nutrición del bebé, lo que puede ponerlo en riesgo.

Es importante destacar que la trombofilia es una de las causas menos frecuentes de pérdida de embarazo. En los últimos tiempos existe un sobrediagnóstico de esta enfermedad, basado en que muchas veces las pacientes son estudiadas en forma incompleta. Pueden presentar estudios con resultados positivos que, aislados y no refrendados, son insuficientes para el diagnóstico de certeza de esta patología. Además, hay que considerar que existen alrededor de 10 tipos distintos de trombofilia y no todos se relacionan con complicaciones durante el embarazo.

¿Cómo se diagnóstica?

Se trata de una enfermedad silenciosa, que se suele detectar luego de un episodio trombótico. El diagnóstico se efectúa con un análisis de sangre que no debe realizarse cercano a algunas situaciones como embarazo, post parto inmediato, tratamientos hormonales, etc. En estos casos es recomendable que se consulte con un hematólogo de confianza.

Los resultados anormales deberán confirmarse en una nueva muestra de sangre con un intervalo no menor a 12 semanas.

Los principales síntomas

La mayoría de las personas que tienen trombofilia no presentan síntomas. En algunos casos se genera un coágulo de sangre o trombosis donde no debería haberlos. Los más frecuentes son en las piernas y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. A esto se lo denomina “trombosis venosa profunda” y suele diagnosticarse mediante un ultrasonido u otras pruebas de diagnóstico por imágenes.

Es muy importante que las mujeres que tengan dudas consulten con su médico ginecólogo u obstetra según el caso, que es quién realizará la derivación correspondiente.

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El camino a ser padres

Dra. Sandra Miasnik — Thu, 26 Jun 2014 03:58:00 +0000

El camino de ser padres puede resultar corto, sencillo, imprevisto, relajado, ”sivieneviene”, “mientrasvengasanito”, y demases… y para otra gente como nosotros, puede ser más largo, difícil, estresante y sobretodo agobiante. En fin, durante años fantaseamos acerca del momento en que nos convertiríamos en padres, con diferentes expresiones: “yo voy a tener 3 hijos”, o ” que primero venga el varón y después la nena, así tengo la parejita”, o “yo voy a quedar embarazada a los 32 del primero, a los 35 busco el segundo y a los 38, si todavía tengo ganas, el tercero”… o, años usando anticonceptivos porque “todavía no es el momento” y de repente … nos damos cuenta que nuestro programa minuciosamente elaborado no será tal… que para ser padres, la cosa no se nos dará como a cualquier hijo de vecino, la búsqueda no será sólo de a dos, para ser papás vamos a necesitar que nos ayuden.

Pero bueno, una vez superada la incertidumbre inicial, el “nopuedeser”, el “si me relajo tal vez”… asomamos la cabeza y nos damos cuenta que, tal vez no será de la manera que pensábamos que sería pero, definitivamente, lo que sabemos seguro es que queremos un hijo y que aunque el camino sea un poco más largo o más tedioso, si el objetivo es claro y deseado vamos a poder lograrlo.

Soy médica ginecóloga, me dedico a la medicina reproductiva desde hace 10 años y hace casi 5 me tocó ser además paciente. Paciente de paciencia, porque esa es la primer virtud que hay que tener cuando de infertilidad se trata, y paciente como usuaria de la medicina.

Si, el famoso “en casa de herrero, cuchillo de palo” me describía en pinta. Fue duro convivir el día a día del consultorio con la identificación permanente, con el escuchar las historias de mis pacientes y hacerlas mías, con la emoción enorme de cada positivo logrado y la frustración profunda cuando no lo conseguíamos. Fueron tiempos de programas truncos y postergados, largos meses divididos cada uno en dos mitades: la previa, la ansiedad de la llegada del día D (a ver si esta vez se nos daba) y la zozobra posterior hasta la incertidumbre, la desilusión, el volver a empezar. Y así fue como, varios tests de rayitas solitarias más tarde, la doctora se convirtió en paciente.

Y de pronto, me vi del otro lado de la camilla, estaba viviendo en carne propia mi propio tratamiento. Sinceramente, mis expectativas eran bajas, tanto que tarde más de una semana luego de la fecha indicada, en notar que Julián ya estaba creciendo en mi panza. Hoy Julián está por cumplir 4 años y cada vez que lo miro me recuerda que todo valió la pena.

Gracias Adriana Grabia, Caro Boggino y Florencia Nodar mis hadas madrinas que me ayudaron con su expertice técnica, y por supuesto a mi esposo Fernando que estuvo palmo a palmo.

Ellos me acompañaron en ese momento de inmenso aprendizaje. Aprendizaje desde lo personal, al descubrir que siempre se puede y que sólo hay que creer muy fuerte y en voz alta, y desde lo profesional, ya que mi experiencia me sirvió para entender aún más a mis pacientes.

Bienvenidos a mi primer post.